Genom Dizilimi Kalıtsal Nadir Hastalıkların Rutin Bakımını İyileştirebilir

Kalıtsal nadir ve ciddi durumların rutin bakımına genom dizilimini dahil etmek, hastalık yönetimini iyileştirebilir. Standart genetik testler tipik olarak az sayıda gene odaklanır; ancak bu yaklaşım, semptomlarının yönetimi ve bakımı için daha derinlemesine bir süreç gerektiren nadir hastalıklar söz konusu olduğunda henüz geleceğe hazır değil. Tüm genom dizilimi, az sayıda genin aksine, bir kişinin genlerinin tüm dizisini okumayı ve normal modelden farklı varyantları tanımlamayı içerir.

İskoç Genom Ortaklığı (SGP) adlı projenin bulguları, sağlık politikası ve finansman kararları konusunda bilgi sağlamak için Edinburgh Üniversitesi tarafından bir araya getirildi. Bulgular European Journal of Human Genetics’te yayınlandı.

Genom dizilimi hastalıkları anlamada nasıl yardımcı olur?

Tüm genom dizilimi, bilim insanlarının hastalığa neden olduğu bilinen genleri karşılaştırmasına ve hangisinin bir kişinin durumu için anahtar olabileceğini belirlemek için bu kısa varyant listesini incelemesine olanak tanır.

Nadir hastalıklar İskoçya nüfusunun yaklaşık %8'ini etkiler ve bu durumların yaklaşık %80'i genetik bir nedene sahiptir. Gelişimsel ve öğrenme güçlüklerine neden olduğu bilinen 150.000'den fazla gen anormalliği vardır ve bu da uzun vadeli sağlığı etkileyen bir dizi koşula yol açar, ancak birçok kişiye teşhis konulmamıştır.

Genetic Alliance UK, İskoçya Politika ve Etkileşim müdürü Natalie Frankish, “Nadir görülen rahatsızlıkları olan pek çok kişi teşhis koymada önemli zorluklarla karşılaşıyor ve nadir görülen bir rahatsızlığı olan kişilerin üçte birinden fazlası beş yıldan fazla beklemek zorunda kalıyor. Bu teşhis serüveni, nadir görülen bir hastalığı olan bir kişinin veya ailesinin yaşam kalitesi ve refahı üzerinde önemli bir etkiye sahip olabilirç.” dedi.

Edinburgh Üniversitesi'nden bilim insanları, önceki genetik testlerin genetik bir neden belirlemediği nadir koşullara sahip İskoç sakinlerinden ve ailelerinden alınan 1.000 genom üzerinde genom dizilimi kullandılar. Veriler, Genomics England tarafından kurulan, genleri ve bunların sağlık ve hastalıktaki rollerini sıralamayı, incelemeyi amaçlayan bir girişim olan gen100,000 Genom Projesi'nin bir parçası olarak daha fazla işlenmek ve saklanmak üzere gönderildi.

NHS İskoçya ve doktorlar, analiz edilen verileri yorumlayacak ve sonuçlar, nadir görülen hastalık yolculuklarına yardımcı olmak için katılımcılara aktarılacak. Araştırmacılar, katılımcıların %23'ünde genetik bir bağlantı buldular.