Florida Üniversitesi araştırmacıları, tıbbi genetik araştırmalarındaki kritik bir boşluğu ele alıyor: her kökenden insanı daha iyi temsil etmesini ve onlara fayda sağlamasını sağlamak. Bilgisayar ve Bilgi Bilimi ve Mühendisliği Bölümü'nde yardımcı doçent olan Dr. Kiley Graim liderliğindeki çalışmaları, genetik verilerdeki "atalara dayalı önyargıyı" ele alarak insan sağlığını iyileştirmeye odaklanıyor. Bu sorun, çoğu araştırma tek bir atalar grubundan elde edilen verilere dayandığında ortaya çıkıyor. Graim, bu önyargının hassas tıptaki ilerlemeleri sınırladığını ve hastalık tedavisi ve önlenmesi söz konusu olduğunda küresel nüfusun büyük bölümlerini yetersiz hizmet alanında bıraktığını söyledi.
Bunu çözmek için ekip, genetik verilerdeki atalara dayalı çeşitliliği hesaba katmak için yapay zeka kullanan bir makine öğrenimi aracı olan PhyloFrame'i geliştirdi. Ulusal Sağlık Enstitüleri'nden alınan fon desteğiyle amaç, kökenleri ne olursa olsun hastalıkların herkes için nasıl tahmin edildiğini, teşhis edildiğini ve tedavi edildiğini iyileştirmektir. PhyloFrame yöntemini ve hassas tıp sonuçlarında nasıl belirgin iyileşmeler gösterdiğini açıklayan bir makale, Nature Communications dergisinde yayınlandı.
Graim'in genomik verilerdeki atalara dayalı önyargıya odaklanma ilhamı, çeşitli hasta popülasyonu için bir çalışmanın sınırlı alaka düzeyinden hayal kırıklığına uğrayan bir doktorla yaptığı konuşmadan kaynaklandı. Bu karşılaşma, yapay zekanın genetik araştırmalardaki boşluğu kapatmaya nasıl yardımcı olabileceğini keşfetmesini sağladı.
Graim, “Bu sorunu çözebilirim diye düşündüm. Eğer eğitim verilerimiz gerçek dünya verilerimizle eşleşmiyorsa, makine öğrenimini kullanarak bununla başa çıkma yollarımız var. Mükemmel değiller, ancak sorunu ele almak için çok şey yapabilirler.” dedi. Populasyon genomik veritabanı gnomAD'den yararlanan PhyloFrame, sağlıklı insan genomlarının devasa veritabanlarını, hassas tıp modellerini eğitmek için kullanılan hastalıklara özgü daha küçük veri kümeleriyle entegre ediyor. Oluşturduğu modeller, çeşitli genetik kökenlerle başa çıkmak için daha donanımlı. Örneğin, meme kanseri gibi hastalıkların alt tipleri arasındaki farklılıkları tahmin edebilir ve hasta kökeni ne olursa olsun her hasta için en iyi tedaviyi önerebilir.
Bu kadar büyük miktarda veriyi işlemek kolay değil. Ekip, milyonlarca insandan elde edilen genomik bilgileri analiz etmek için ülkedeki en güçlü süper bilgisayarlardan biri olan UF'nin HiPerGator'unu kullanıyor. Her kişi için bu, 3 milyar DNA baz çiftinin işlenmesi anlamına geliyor.
Grain: “Bu kadar iyi çalışacağını düşünmemiştim. Popülasyon genomik verilerini dahil etmenin etkisini göstermek için basit bir model kullanan küçük bir proje olarak başlayan şey, daha karmaşık modeller geliştirmek ve popülasyonların nasıl tanımlandığını iyileştirmek için fon sağlamaya dönüştü.” PhyloFrame’i farklı kılan şey, kökenle bağlantılı genetik farklılıkları dikkate alarak tahminlerin popülasyonlar arasında doğru kalmasını sağlama yeteneği. Bu çok önemli çünkü mevcut modellerin çoğu, dünyanın nüfusunu tam olarak temsil etmeyen veriler kullanılarak oluşturulmuş durumda. Mevcut verilerin çoğu, araştırma hastanelerinden ve sağlık sistemine güvenen hastalardan geliyor. Bu, küçük kasabalardaki veya tıbbi sistemlere güvenmeyen popülasyonların genellikle dışarıda bırakıldığı anlamına geliyor, ki bu da herkes için iyi çalışan tedaviler geliştirmeyi zorlaştırıyor.
Graim, dizilenmiş örneklerin %97'sinin Avrupa kökenli insanlardan olduğunu tahmin ediyor. "Bazı diğer ülkeler, özellikle Çin ve Japonya, son zamanlarda bu boşluğu kapatmaya çalışıyor ve bu nedenle bu ülkelerden öncekine göre daha fazla veri var, ancak yine de Avrupa verileri gibi değil," dedi. "Daha yoksul popülasyonlar genellikle tamamen dışlanıyor." Bu nedenle, eğitim verilerindeki çeşitlilik çok önemlidir, diye ekledi.
