Sophie, sadece iki günlükken çok hızlı bir şekilde kilo kaybediyordu. Yapılan ileri genetik testler, Sophie'nin bağırsaktaki hücrelerin işlevini bozan, ishale neden olan ve bebeklerin büyümek ve gelişmek için ihtiyaç duydukları besinleri emmesini engelleyen CODE (congenital diarrhea and enteropathies: konjenital ishal ve enteropatiler) adı verilen nadir bir grup hastalıktan birine sahip olduğunu gösterdi. Sophie'nin ebeveynleri Samantha ve Kyle için bu, bir aile olarak bekledikleri hayatı tamamen yeniden tasavvur etmek anlamına geliyordu. Samantha, “Aniden günlerimizi tıbbi tedaviler ve sık hastane ziyaretleri doldurdu, bu da bizi sadece ebeveynler değil, aynı zamanda ilk çocuğumuzun evde sağlık hizmeti sağlayıcıları olmaya uyum sağlamaya zorladı.” diyor.
Toronto'daki Hasta Çocuklar Hastanesi'nden (SickKids) Dr. Aleixo Muise liderliğindeki araştırmalar, Sophie gibi çocukların yaşadığı CODE'den sorumlu yeni genleri belirledi. New England Journal of Medicine'de yayınlanan çalışma, şüpheli CODE'u olan 129 bebek üzerinde genom dizilimi gerçekleştiren uluslararası bir işbirliğidir. Analiz, vakaların %48'i için tanı sağlayarak dikkat çekici bir başarı elde etti; bu, Muise'nin SickKids'teki Hassas IBD ve Monogenik Bağırsak Hastalıkları kliniğine liderlik ettiği çalışmalarında tipik olarak gördüğü %20'lik orandan çarpıcı bir gelişme. Kısa bir süre önce, tanı oranları %3 kadar düşüktü. Çalışma bulguları, CODE ile ilişkili üç yeni gen (GRWD1, MYO1A ve MON1A) ortaya çıkardı ve 62 aileye cevap sağladı. Muise, “Tanı konulmamış bebek ishali ölümcül olabilir, ancak olmasa bile, nadir hastalıkların erken teşhisi ailelere çok ihtiyaç duyulan cevapları sağlamaya yardımcı olabilir.” diyor.
Sophie ve ebeveynleri, doğumundan birkaç hafta sonra SickKids'teki Bağırsak Fonksiyonu Tedavisini İyileştirme Grubu (GIFT) programına sevk edildi ve burada bağırsağının ememediği temel besinleri sağlamak için bir damar yoluyla verilen özel bir çözelti olan toplam parenteral beslenme (TPN) almaya başladı. Genetik test sonuçları, Sophie'nin MYO5B genindeki varyasyondan kaynaklanan mikrovillus inklüzyon hastalığına (MVID) sahip olduğunu da doğruladı; bu, CODE'nin en yaygın ikinci nedenidir.
Sadece genetik bir tanı bile birçok aileye rahatlama sağlayabilir, ancak üç yeni yol da dahil olmak üzere durumların genetik ve işlevsel temellerini anlamak, bilim insanlarını hedefe yönelik tedavilere yaklaştırabilir. Boston Çocuk Hastanesi'nden Dr. Jay Thiagarajah ve Wayne Lencer, Vanderbilt Üniversitesi Tıp Merkezi'nden Dr. James Goldenring ve Kaliforniya Üniversitesi, Los Angeles'tan Dr. Martín Martín ile iş birliği içinde, bilim insanları SickKids'te geliştirilen gelişmiş hesaplamalı yöntemler ve zebra balığı modellerini kullanarak yeni CODE genlerinin işlevini karakterize etti.
